染色体是什么和染色体异常筛查的意义
染色体(Chromosome ),是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质).
染色体是什么染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,在显微镜下呈丝状或棒状,由核酸和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色[1] ,因此而得名。在无性繁殖物种中,生物体内所有细胞的染色体数目都一样。而在有性繁殖物种中,生物体的体细胞染色体成对分布,称为二倍体。性细胞如精子、卵子等是单倍体,染色体数目只是体细胞的一半。
哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY;雌性则为XX。鸟类的性染色体与哺乳动物不同:雄性个体的是ZZ,雌性个体为ZW。
染色体异常筛查的意义众所周知,在人体的每一个细胞的细胞核中,都储存着同样的遗传信息,就是我们常说的“基因”。人类基因组计划的完成告诉我们,人体中包含大约20000—25000个基因,复杂的人体就是按照这些基因的指示精准构建并有序运转的。这么多的基因是如何存进那么小的细胞中的呢?首先,这些基因按照一定的顺序手拉手,肩并肩,形成24条DNA链,每条链子再分别进行旋转、折叠、压缩,再由蛋白质分子打包固定,就形成了24条短短粗粗的“小麻花”。这些“小麻花”很容易被碱性染料染成深色 ,人们给它们起了个形象的名字叫染色体。因此,染色体就是基因的“压缩包”。
而染色体异常筛查报告单上,疑问出现了:上面明明列着22对+X、Y染色体,数数一共46条,为什么说是24条呢?原来,每个基因都有一对,以控制同一性状的不同特征,比如,同是控制眼皮的,就有双眼皮和单眼皮两种基因,这两个基因位于各自染色体的相同位置,因此叫做等位基因。这是因为有了等位基因,我们的相貌体征才千差万别。既然染色体上的'每一个基因都成对,染色体自然也就是成对的了。人体共有22对常染色体和一对性染色体,也就是X、Y染色体。性染色体决定了我们的性别,女性基因组包括一对X染色体,没有Y染色体,而男性基因组包含一条X染色体和一条Y染色体。因此,我们的基因组是二倍体。
在配子(精子和卵子)形成的过程中,这46条染色体要各自配对,每对各分出一条到配子中去,形成单倍体配子,再经过受精过程后,将来自于父方和母方的遗传信息拼合成新的二倍体合子——受精卵,进而发育成为既像妈妈也像爸爸的宝宝。
如果染色体在上述拆分重组工程中,受到不良因素的影响,就会出现缺失、多余甚至损坏,进而影响到配子的生成造成不孕不育,即使受孕,也会因遗传信息缺失导致胚胎停止发育、流产或畸形,少数存活的三体型胎儿出生后则表现出发育异常。常染色体三体型患者常表现出大脑、肢体的发育异常,如21-三体综合征,就是患者的第21号染色体有3条,比常人多了一条。而性染色体的三体型患者则在成年后出现生育问题。
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