为什么会得唐氏综合征-唐氏综合征特征
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为什么会得唐氏综合征唐氏综合征,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/600~800,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。本病是先天愚型系列疾病中最有代表性的一种,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。
唐氏综合征病因为患者21号染色体多了一条,多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血病的`发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理,患者预后一般较差,50%左右于5岁前死亡。目前(2012年)对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
唐氏综合征特征以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。
身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
为患病儿童的精神发育迟缓,智商一般低于60,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回尤其小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
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